Scoperto il gene responsabile della Sla: speranze per una cura

di Vincenzo Avagnale 23 Settembre 2011 12:04

E’ di un’equipe italo-americana la scoperta del gene responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig, una malattia che colpisce molto spesso i calciatori e che comporta una degenerazione neurologica per ora incurabile.

La malattia dei calciatori, la malattia che colpisce in media 3 persone su 100000. La malattia senza un perchè fino a ieri. La causa della malattia è una mutazione imprevista di un gene, che normalmente si localizza nel nucleo, nella sua forma mutata “emigra” nel citoplasma innescando una pericolosissima e definitiva alterazione della trascrizione del Dna sull’Rna messaggero.

Lo studio è stato accettato da tutte le principali autorità mediche ed è stato pubblicato ieri, dopo appena due settimane di valutazione, sulla rivista “Neuron”. La scoperta è il primo passo in avanti che fa sperare davvero in una possibilità di trovare una cura per questa terribile malattia.

La Sla era balzata all’attenzione della cronaca negli ultimi quattro anni per via del fatto che sempre più spesso ne venivano colpiti i calciatori professionisti, che per qualche ragione ancora non ben identificata ne sono colpiti in percentuale maggiore. Questo ha permesso di rendere la malattia più conosciuta, specialmente grazie alla pubblicità fatta per associazioni benefiche da parte di famosi calciatori di serie A.

La ricerca ha analizzato ben 268 casi americani, tedeschi e italiani, e 402 casi sporadici di Sla finlandesi. Questo ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari ed il 20% dei casi sporadici erano portatori dell’alterazione del gene indicato dall’indagine degli studiosi. Sono dieci anni che la genetica tradizionale cercava il gene, al livello del cromosoma 9, che si sapeva coinvolto nella Sla, ma non si era mai riusciti ad isolarlo in laboratorio.  Gli scienziati del laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Berhesda e di molte strutte italiane come il laboratorio di Genetica molecolare degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, ma anche ricercatori dell’università Cattolica di Roma ed il centro Sla dell’università di Cagliari ci sono infine riusciti collaborando e condividendo le conoscenze accumulate con l’esperienza.

Adesso i familiari dei malati e quanti scoprono di essere affetti da questa terribile malattia aspettano una cura rincuorati da questo primo passo avanti.

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